线粒体是位于有核细胞的细胞核外的一种重要的细胞器，与机体能量代谢及许多中间代谢有关。其形态、大小、数目随细胞种类而异。线粒体也具有DNA和遗传性。线粒体病是指线粒体DNA缺陷，即线粒体DNA重复、缺失或突变造成的疾病。位于线粒体的致病基因，呈母性遗传方式，男女两性均可患病。
常见的线粒体病有神经系统疾病及肌病，如氨基酸糖苷类药所致耳聋、Leber遗传性视神经病、线粒体脑病-乳酸血症-卒中样发作综合征、肌阵挛癫痫-破碎红色肌纤维综合征、Karns?Sayre综合征、Leigh病及肉碱缺乏综合征等。
它们共同的临床表现为智力、运动发育迟缓，智力低下，身材矮小，肌张力降低。血液乳酸及丙酮酸的测定有助于诊断，肌肉活检可进一步帮助确诊。目前对这组疾病仅仅是对症治疗。
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