:高中生物（人教版）必修2同步教师用书：第5章第3节人类遗传病

第3节人类遗传病

1．概述人类遗传病的主要类型。(重点)

2．解释遗传病的致病机理。(难点)

3．调查人群中遗传病的发病率。

人 类 常 见 遗 传 病 的 类 型 及 特 点

1．人类遗传病的概念

由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病

(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病

(1)概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点：易受环境的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病

(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。

(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

探讨：下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：

(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？

(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？

提示：(1)不是，是由一对等位基因控制的。

(2)患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

探讨：多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？

提示：多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。

探讨：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：

(1)据图分析21三体综合征形成的原因是什么？

(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正