【双基提要】
1.人类遗传病通常是指由于____________改变而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、_________遗传病和__________遗传病三大类。
2.苯并酮尿症是新生儿中发病率较高的一种____________，决定这种病的基因位于_____染色体上。患者缺少____________，导致体细胞中缺失了一种_____，从而使体内苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成______________，只能按另一条代谢转变成_________，它在体内积累过多，就会对婴儿的______________造成不同程度的损害，患儿智力低下，尿中含有过量的____________而有异味。这种病可通过______________来诊断。
3._________________在群体中的发病率比较高，有明显的家族聚集现象。
4._________________又叫先天性愚型，是一种常见的染色体病。患者比正常人多了一条_______染色体。
5.调查人群中的遗传病，最后选取群体中___________的________遗传病为调查对象。可以通过__________________/________________________×100%的公式来计算调查对象的发病率。
【课堂反馈】
例1 下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病（ ）
A.白化病 B.色盲 C.苯丙酮尿症 D.抗维生素D佝偻病
例2 下列属于单基因遗传的是 ( )
A.软骨发育不全 B.无脑儿 C.精神分裂症 D.人体细胞核型为45＋X
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